Sindrom Klippel-Trenaunay (SKT) adalah suatu sindrom yang jarang ditemui, dengan kombinasi malformasi kapiler, vena dan hipertrofi jaringan lunak dan/atau tulang. Diagnosis SKT ditegakkan bila ditemui dua dari tiga gejala tersebut di atas. Tujuan penulisan makalah ini adalah untuk menambah pengetahuan mengenai SKT sehingga dapat mendiagnosis kasus sedini mungkin untuk mencegah terjadinya komplikasi.

Seorang anak laki-laki berusia 1,5 tahun dibawa oleh ibunya ke Poliklinik Kulit dan Kelamin RSUD Dr. Moewardi. Sejak lahir kaki kiri membesar, tanda lahir berupa bercak dan lenting-lenting di atasnya pada paha kiri; punggung kaki kiri terdapat benjolan kecoklatan, lunak, makin besar dan teraba keras. Pemeriksaan X-ray ekstremitas inferior menunjukkan pembesaran jaringan lunak di regio femur, genu dan kruris sinistra. Pemeriksaan CT-Angiografi ekstremitas inferior didapatkan hipertrofi muskulus gastroknemius kiri, tampak dilatasi vena superfisial aspek lateral mulai dari regio femur hingga gastroknemius kiri. Pemeriksaan USG Doppler tampak refluks aliran vena yang menunjukkan adanya insufisiensi vena kronis. Pemeriksaan histopatologis regio femur menunjukkan gambaran vasa-vasa berukuran besar pada epidermis dan dermis dengan infiltrat limfosit di dermis yang mendukung malformasi vena. Berdasarkan seluruh pemeriksaan tersebut di atas, diagnosis pada kasus ini adalah SKT, dan pasien dirujuk ke bagian Bedah Toraks Kardiovaskular untuk penanganan lebih lanjut.

Penyebab pasti SKT belum diketahui dan sebagian besar kasus bersifat sporadis. Tungkai bawah, terutama sistem vena lateral terlibat pada 95% pasien. Pemeriksaan USG Doppler, X-ray ekstremitas dan CT-Angiografi merupakan modalitas yang penting dalam menegakkan diagnosis SKT. Terapi pada SKT biasanya konservatif menggunakan bebat kompresi. Pembedahan hanya dipertimbangkan bagi pasien dengan malformasi vena dan varises berat.