PERDOSKI

PERHIMPUNAN DOKTER SPESIALIS KULIT DAN KELAMIN INDONESIA

Indonesian Society of Dermatology And Venereology (INSDV)

APLASIA KUTIS KONGENITAL: LAPORAN TIGA KASUS DENGAN MANIFESTASI KLINIS YANG SANGAT BERBEDA

Share:

Aplasia kutis kongenita (AKK) merupakan kelainan yang jarang ditemukan, ditandai dengan ketiadaan kulit setempat saat lahir. Frieden mengklasifikasikan pasien AKK ke dalam 9 kelompok berdasarkan lokasi lesi, penyebab, anomali yang terkait, dan pola penurunan penyakit. Makalah ini melaporkan 3 kasus AKK dengan manifestasi klinis yang sangat berbeda yaitu AKK tipe I, tipe VI dan tipe IX.

Dilaporkan 3 kasus AKK pada seorang bayi lelaki dan dua bayi perempuan. Dua kasus dengan lesi di kulit kepala dan satu kasus dengan lesi di kedua ekstremitas atas dan bawah. Dari dua kasus AKK pada kulit kepala, satu kasus tanpa anomali kongenital sehingga didiagnosis sebagai AKK tipe I dan satu kasus lainnya dengan berbagai anomali kongenital berupa mikroftalmia bilateral, cleft palate, anomali pinna, polidaktili post-axial, mikropenis, dan agenesis korpus kalosum yang sesuai dengan gambaran klinis sindrom Patau sehingga didiagnosis sebagai AKK tipe IX. Satu kasus AKK pada ekstremitas disertai epidermolisis bulosa dan anonikia sehingga didiagnosis sebagai AKK tipe VI atau sindrom Bart.

Aplasia kutis kongenita merupakan kelainan yang bersifat heterogen. Aplasia kutis kongenita dapat merupakan kelainan yang berdiri sendiri tetapi dapat juga menjadi bagian dari sebuah sindrom. Pemeriksaan komprehensif untuk membangun diagnosis serta tatalaksana AKK memerlukan kerjasama multidisiplin.


Kata kunci: aplasia kutis kongenital sindrom Bart sindrom Patau